Dépistages à la naissance

- Dépistage néonatal

Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement
Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées:

  • La phénylcétonurie
  • L'hypothyroïdie congénitale
  • L'hyperplasie congénitale des surrénales
  • La drépanocytose
  • La mucoviscidose

Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ils auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles.
Toutefois, le test de dépistage ne donne pas un diagnostic de certitude. Il permet simplement de classer les nouveau-nés en " enfants probablement non atteints " ou " enfants possiblement malades". Un résultat suspect doit donc toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques à la maladie.
La finalité du dépistage est donc, par le biais d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'apporter à l'enfant un bénéfice direct individuel, en évitant les symptômes souvent graves, voire mortels, de sa maladie. Il va pouvoir se développer normalement pour devenir un adulte normal et pour le moins bénéficier d'une qualité de vie très améliorée.

La réalisation du dépistage :
Un prélèvement de sang déposé sur un buvard est effectué chez le bébé à 3 jours de vie.
Vous devrez donner votre consentement oral avant la réalisation des tests, et un consentement écrit pour le dépistage de la mucoviscidose
Le dépistage peut être effectué à la maternité ou à domicile par votre sage-femme.
Un dépliant d’information vous est remis à la maternité, vous pouvez le télécharger par le lien ci-contre

Pour aller plus loin :
  http://www.afdphe.org/depistage/introduction

 

- Dépistage des troubles de l’audition du nouveau-né

L’audition comme la vue et les autres sens, contribue aux relations de votre bébé avec son environnement et participe à son développement.
Les troubles de l’audition perturbent la communication avec votre bébé, peuvent être à l’origine d’un retard de l’apprentissage du langage oral, et perturber la vie sociale, et la scolarité.
Le dépistage précoce des troubles de l’audition permet un accompagnement adapté, il est indolore et gratuit.
Toutes les maternités et les services de néonatalogie ont l’obligation de mettre en place cette vérification qui ne peut être effectuée qu’avec votre consentement.
Si le test est normal aucune suite ne sera donnée. Par contre en cas de test non concluant votre enfant sera orienté vers un ORL référent, puis éventuellement au Centre de dépistage d’Occitanie Ouest si besoin.
Les premiers tests ne peuvent en aucun cas à eux seuls affirmer l’existence d’une surdité.
Si votre enfant n’a pas pu bénéficier de ce test à la naissance la secrétaire du Centre de dépistage auditif d’Occitanie Ouest vous contactera par téléphone.
Si vous avez accouché à domicile avec une sage-femme libérale, vous pouvez faire réaliser ce test par un ORL.
Il est important ne pas oublier de protéger votre enfant du bruit et des traumatismes sonores, et il est nécessaire de continuer à surveiller son audition et le développement de son langage quel que soit le résultat du test de dépistage.

Pour aller plus loin :